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• Doença genética rara do metabolismo da galactose.

• Defeito em uma das enzimas responsáveis pela conversão da galactose em glicose e, dependendo da enzima defeituosa, a doença se manifesta de maneira diferente.

• Gene descoberto em 1956.

• É classificada em galactosemia do tipo 1, 2, 3 e a Duarte.

• Via metabólica:

• Deficiência no metabolismo da galactose por deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridil transferase.

• O portador dessa deficiência pode ter danos causados aos rins, ao fígado, ao cérebro e aos ovários.

• A incidência  é de 1:50.000.

• Preferencialmente neonatos (assim que se introduz a lactose na sua dieta).

• Esse acúmulo de galactose-1-fosfato causa danos às células parenquimais dos rins e fígado, cérebro, ovários e olhos:

• Fígado => Cirrose

• Rins => Síndrome de Fanconi

• Cérebro => Retardo mental

• Ovários => Amenorréia 1ária ou 2ária

• Olhos => Catarata

• Os danos podem se iniciar na fase pré-natal a partir da galactose transplacentária vinda da mãe heterozigota.

• O excesso de galactose é convertido em galactitol, um álcool que é o responsável pela catarata.

• O acúmulo de galactose-1-fosfato é a causa dos danos aos ovários

• Principais manifestações:

• Hepáticas e gastrointestinais: irritabilidade, letargia, vômitos, dificuldade de alimentação, baixo ganho de peso, hepatomegalia, esplenomegalia, ascite, cirrose hepática.

• Neurológicas: retardo mental, problemas de fala e coordenação motora.

• Endócrinas: disfunção ovariana com amenorréia 1ária ou 2ária, provável aumento de risco de câncer ovariano.

• Oculares: catarata.

• Infecciosas: a galactose inibe a atividade anti-bacteriana dos leucócitos e isso aumenta a freqüência de mortes neonatais por infecção por E. coli.

• Deficiência da atividade da galactoquinase.

• A incidência é de 1:40.000 crianças.

• Danos principalmente aos olhos.

• As características clínicas do portador desse tipo de Galactosemia são a presença de catarata e inteligência normal.

• Alteração da atividade da uridil difosfo galactose-4-epimerase resultando em duas formas da doença: inicial e grave.

• Incidência muito rara.

• Pode ocorrer desde o recém nascido ou no decorrer da infância.

• Forma inicial: pacientes assintomáticos. A enzima deficiente apenas nas células do sangue, sendo normal nos outros tecidos. A descoberta casual em teste neonatal onde a galactose-1-fosfato está elevada.

• Forma grave: pacientes com sintomas clínicos idênticos à forma clássica da Galactosemia (tipo 1). A enzima deficiente nas células sangüíneas e também nos fibroblastos ( onde sua atividade é menor que 10% do normal).

• Variante da galactosemia clássica, sem as complicações associadas.

• A criança herda o gene da galactosemia de um pai e a variante Duarte do outro pai.

• Diagnóstico nas primeiras semanas de vida, com atividade da GALT de 25-50%.

• Controvérsia com relação à restrição dietética.

• LM exclusivo.

• Restrição até 1 ano => reintrodução gradativa com dosagem da enzima.

• Urina.

• Dosagem da enzima.

• Biópsia hepática.

• O teste de tolerância à galactose é contra-indicado, uma vez que pode ser fatal ao paciente portador de Galactosemia.

• Dieta livre de galactose e lactose.

• Mais intensa no tipo 1 e na forma grave do tipo 3.

• Monitoramento constante do nível de galactose e de seus metabólitos no sangue.

• Monitoramento multidisciplinar.

• Varia em função do tipo de Galactosemia.

• Galactosemia tipo 1 e forma grave da Galactosemia tipo 3: mesmo que o tratamento seja realizado corretamente, deve ocorrer na criança uma baixa intelectualidade, problemas de fala e disfunções ovarianas nas meninas.

• Galactosemia tipo 2: a dieta rígida pode reverter cataratas formadas por causa da doença.

• A forma inicial da Galactosemia tipo 3, por sua vez, apresenta bom prognóstico caso seja realizado seriamente o tratamento previsto por um diagnóstico precoce.

Artigo criado em 12/11/06
Última revisão em: 12/11/06

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