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Galactosemia

Dra. Adriana Maria Alves De Tommaso

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INTRODUÇÃO

  • Doença genética rara do metabolismo da galactose.

  • Defeito em uma das enzimas responsáveis pela conversão da galactose em glicose e, dependendo da enzima defeituosa, a doença se manifesta de maneira diferente.

  • Gene descoberto em 1956.

  • É classificada em galactosemia do tipo 1, 2, 3 e a Duarte.

  • Via metabólica:

GALACTOSEMIA TIPO I

  • Deficiência no metabolismo da galactose por deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridil transferase.

  • O portador dessa deficiência pode ter danos causados aos rins, ao fígado, ao cérebro e aos ovários.

  • A incidência  é de 1:50.000.

  • Preferencialmente neonatos (assim que se introduz a lactose na sua dieta).

  • Esse acúmulo de galactose-1-fosfato causa danos às células parenquimais dos rins e fígado, cérebro, ovários e olhos:

  • Fígado => Cirrose

  • Rins => Síndrome de Fanconi

  • Cérebro => Retardo mental

  • Ovários => Amenorréia 1ária ou 2ária

  • Olhos => Catarata

  • Os danos podem se iniciar na fase pré-natal a partir da galactose transplacentária vinda da mãe heterozigota.

  • O excesso de galactose é convertido em galactitol, um álcool que é o responsável pela catarata.

  • O acúmulo de galactose-1-fosfato é a causa dos danos aos ovários

  • Principais manifestações:

  • Hepáticas e gastrointestinais: irritabilidade, letargia, vômitos, dificuldade de alimentação, baixo ganho de peso, hepatomegalia, esplenomegalia, ascite, cirrose hepática.

  • Neurológicas: retardo mental, problemas de fala e coordenação motora.

  • Endócrinas: disfunção ovariana com amenorréia 1ária ou 2ária, provável aumento de risco de câncer ovariano.

  • Oculares: catarata.

  • Infecciosas: a galactose inibe a atividade anti-bacteriana dos leucócitos e isso aumenta a freqüência de mortes neonatais por infecção por E. coli.

GALACTOSEMIA TIPO II

  • Deficiência da atividade da galactoquinase.

  • A incidência é de 1:40.000 crianças.

  • Danos principalmente aos olhos.

  • As características clínicas do portador desse tipo de Galactosemia são a presença de catarata e inteligência normal.

GALACTOSEMIA TIPO III

  • Alteração da atividade da uridil difosfo galactose-4-epimerase resultando em duas formas da doença: inicial e grave.

  • Incidência muito rara.

  • Pode ocorrer desde o recém nascido ou no decorrer da infância.

  • Forma inicial: pacientes assintomáticos. A enzima deficiente apenas nas células do sangue, sendo normal nos outros tecidos. A descoberta casual em teste neonatal onde a galactose-1-fosfato está elevada.

  • Forma grave: pacientes com sintomas clínicos idênticos à forma clássica da Galactosemia (tipo 1). A enzima deficiente nas células sangüíneas e também nos fibroblastos ( onde sua atividade é menor que 10% do normal).

GALACTOSEMIA DUARTE

  • Variante da galactosemia clássica, sem as complicações associadas.

  • A criança herda o gene da galactosemia de um pai e a variante Duarte do outro pai.

  • Diagnóstico nas primeiras semanas de vida, com atividade da GALT de 25-50%.

  • Controvérsia com relação à restrição dietética.

  • LM exclusivo.

  • Restrição até 1 ano => reintrodução gradativa com dosagem da enzima.

DIAGNÓSTICO

  • Urina.

  • Dosagem da enzima.

  • Biópsia hepática.

  • O teste de tolerância à galactose é contra-indicado, uma vez que pode ser fatal ao paciente portador de Galactosemia.

TRATAMENTO

  • Dieta livre de galactose e lactose.

  • Mais intensa no tipo 1 e na forma grave do tipo 3.

  • Monitoramento constante do nível de galactose e de seus metabólitos no sangue.

  • Monitoramento multidisciplinar.

DIETA

PROIBIDO

Leite e derivados

CUIDADO

Receitas com leite

Olhar rótulos

Medicamentos

PERMITIDO

Maioria das carnes, ovos, legumes, vegetais, grãos, frutas, leite de soja

 

Conteúdo de Galactose nos alimentos (mg/100g)

Figo Seco= 4100

Papaya= 28.6

Abacaxi= 18.7

Melancia= 14.7

Banana= 9.2

Maçã= 8.3

Pêra= 7.3

Laranja lima= 4.3

Abacate <0.5

Lentilha= 116

Soja= 44

Ervilhas=161

Tomate= 23

Batata= 7.7

Cenoura= 6.2

Milho= 3.7

Alface= 3.1

Beterraba= 0.8

Rabanete= 0.5

Espinafre= 0.1

PROGNÓSTICO

  • Varia em função do tipo de Galactosemia.

  • Galactosemia tipo 1 e forma grave da Galactosemia tipo 3: mesmo que o tratamento seja realizado corretamente, deve ocorrer na criança uma baixa intelectualidade, problemas de fala e disfunções ovarianas nas meninas.

  • Galactosemia tipo 2: a dieta rígida pode reverter cataratas formadas por causa da doença.

  • A forma inicial da Galactosemia tipo 3, por sua vez, apresenta bom prognóstico caso seja realizado seriamente o tratamento previsto por um diagnóstico precoce.


Artigo criado em 12/11/06
Última revisão em: 12/11/06

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