Página principal
Objetivos
Agradecimentos
Ética médica
Médicos
Direitos autorais

Biblioteca
Dúvidas
Pesquisa
Links

• Reconhecida desde 1956.

• Doença metabólica causada pela ausência da enzima frutose-1-fosfato aldolase.

• Herança autossômica recessiva. Cromossomo 9q22.3

• Acha-se que sua prevalência é subestimada devido dificuldade diagnóstica.

• A aldolase é uma enzima da via glicolítica/glicogênica que existe nas formas A, B e C, sendo que a aldolase B tem como principal substrato a frutose-1-fosfato e é encontrada nos tecidos glicogênicos do fígado, rim e mucosa intestinal.

• O acúmulo da frutose-1-fosfato e da frutose 1,6 bifosfato aldolase (aldolase B) no fígado, rim e delgado.

• Incidência: 1:20.000 a 1:30.000 nascidos vivos em certas partes da Europa, e parece ser muito menos comum na América do Norte.

• dor abdominal, vômitos, letargia, sudorese, hipoglicemia após ingestão de frutose ou outros açúcares que utilizem a via da frutose-1-fosfato aldolase (sacarose, sorbitol).

• Pacientes desenvolvem aversão a doces, sucos, frutas.

• A prolongada ingestão de frutose em lactentes leva a falência hepática e(ou) renal ou morte.

• A hipoglicemia é resultado da inibição da glicogenólise pela frutose-1-fosfato ao nível da fosforilase e da gliconeogênese ao nível da aldolase B mutante. 

• A hepatomegalia pode ser encontrada em todos, mas não a esplenomegalia. A icterícia é comum, mas não sinais de doença hepática grave.

• Teste de tolerância a frutose, onde uma carga oral de frutose resulta primeiro numa queda do fosfato sérico e então, diminuição da glicose plasmática. Dosagem de glicemia e fósforo sérico com 0/15min/30 min/45 min/60 min.

• Dosagem da aldolase.

• DNA.

• Exclusão da frutose e sacarose da dieta o que deve ser mantido por toda a vida.

• A dieta deve ser suplementada com vitamina C, pois muitos alimentos que a contém serão eliminados por conter frutose e sacarose.

Artigo criado em 19/10/06
Última revisão: 19/10/06

[ Home ] [ Acima ]